假肥大型肌营养不良的遗传特点包括 ( )

[多选题]假肥大型肌营养不良的遗传特点包括 ( )

A. X连锁隐性遗传病
B. 新突变率高
C. 2/3以上病例为缺失型突变
D. 是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致
E. 先证者的家系中若母亲再次妊娠，男性有50%患病危险

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[单选题]糖化血红蛋白是目前监测糖尿病控制情况的良好指标，其所代表的血糖平均水平是近期

A. 1～2周
B. 3～4周
C. 5～7周
D. 8～12周
E. 16～20周

正确答案 ：D

解析：糖化血红蛋白 血红蛋白在红细胞内与血中葡萄糖或磷酸化葡萄糖呈非酶化结合，形成糖化血红蛋白(HbA1c)，其量与血糖浓度呈正相关。红细胞的寿命一般来讲有120天(4个月)，在人体红细胞死亡之前，血液中糖化血红蛋白的含量也会保持相对不变，由此看来，血液中糖化血红蛋白含量每120天变化一次。 因此，糖化血红蛋白含量所反映的是过去 2～3个月的时间内平均的血糖水平。

[单选题]足月新生儿，静脉血红细胞比容0.76，生后12小时，小儿出现嗜睡。引起该病儿嗜睡最不可能的因素是

A. 核黄疸
B. 脑缺氧缺血所致
C. 低血糖
D. 脑血栓形成
E. 持续肺动脉高压

正确答案 ：A

解析：新生儿红细胞压积为76%，诊断为红细胞增多症，亦称高黏滞血症，可以继发高胆红素血症，但病儿为生后12小时，不可能为核黄疸，因为发病太早。

[单选题]患儿女，9个月，因“剧烈腹泻蛋花水样粪2d”来诊。查体：烦躁不安，前囟、眼眶明显凹陷，四肢凉；脉细弱。实验室检查：血钠175mmol/L。予1/4张液20ml·kg-1·h-1扩容，补液过程中患儿出现昏迷、惊厥，最可能的原因是

A. 血钠下降太快致脑水肿
B. 血钠下降不满意致病情加重
C. 低钙
D. 低镁
E. 颅内出血

正确答案 ：A

[多选题]常见的儿童行为问题有

A. 屏气发作
B. 咬指甲癖
C. 儿童擦腿综合征
D. 遗尿症
E. 学习障碍

正确答案 ：ABCD

[单选题]雷诺症状最常见于哪种类型的自身免疫性溶血性贫血

A. 急性温抗体型
B. 慢性温抗体型
C. Evans综合征
D. 冷凝集综合征
E. 以上都不是

正确答案 ：D

[单选题]9个月女婴，腹泻7天，为黄绿色稀便，近2天大便深绿色，伴脓血及粘液。体检：体温39.5℃，精神稍软，皮肤弹性可，心肺正常，腹稍胀。大便镜检见大量红白细胞。该患儿腹泻的主要机制是 ( )

A. 细菌侵袭肠粘膜
B. 消化酶分泌少
C. 肠道水、电解质吸收减少
D. 双糖酶活性降低导致高渗性腹泻
E. cAMP、cGMP生成增多，肠道分泌增加

正确答案 ：A

[单选题]下列不是生长激素缺乏症主要诊断依据的是( )

A. 身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童第三百分位数以下
B. 生长缓慢，生长速率<5厘米/年
C. 骨龄落后于实际年龄2年以上
D. 两种药物激发试验结果均示GH峰值低下
E. 智力低下

正确答案 ：E

解析：【解析】GHD缺乏症的主要诊断依据包括：①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童第三百分位数以下；②生长缓慢，生长速率<5厘米/年；③骨龄落后于实际年龄2年以上；④两种药物激发试验结果均示GH峰值低下；⑤智能正常，与年龄相称；⑥排除其他疾病影响。