肝豆状核变性特点

[单选题]肝豆状核变性特点

A. 染色体核型为：46，XX(XY)/47，+21
B. 染色体核型为：45，X0/46，XX
C. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol/L(4mg/dl)
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L

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[单选题]关于G-6-PD缺乏症的描述下述哪一项正确

A. 全世界有2亿以上的人患有G-6-PD缺乏症
B. 是新生儿高胆红素血症的最常见原因
C. 蚕豆病是其唯一表现型
D. 呈常染色体不完全显性遗传
E. 不表现为先天性非球形细胞性溶血性贫血

正确答案 ：A

解析：全世界有2亿以上的人患有G6PD缺乏症，呈X连锁不完全显性遗传，G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变，导致该酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏，引起溶血性贫血。故正确答案为B。

[单选题]小儿发育最早的系统是

A. 免疫系统
B. 神经系统
C. 泌尿系统
D. 血液系统
E. 消化系统

正确答案 ：B

[单选题]患儿，8岁。3周前曾患脓疱病，近3天浮肿、少尿，肉眼血尿，血压20/14kPa(150/105mmHg)。尿蛋白(+++)，有大量红细胞，管型1～2/HP，抗“O”500U，补体C3减少，最可能的诊断是

A. IgA肾病
B. 慢性肾炎
C. 单纯性肾病
D. 肾炎性肾病
E. 急性肾炎

正确答案 ：E

[单选题]8个月婴儿，因肺炎住院，住院期间出现腹泻，大便呈稀糊状或水样，每天3～5次，大便常规：无WBC和RBC，脂肪滴(++)。腹泻最可能的原因是

A. 病毒性肠炎
B. 细菌性肠炎
C. 真菌性肠炎
D. 症状性腹泻
E. 食饵性腹泻

正确答案 ：D

[单选题]小儿风湿热和类风湿病主要区别是

A. 血沉增快
B. 心脏损害
C. 关节炎
D. 发热
E. X线关节面破坏

正确答案 ：B

解析：小儿风湿热和类风湿病主要区别是有无心脏损害，及其损害程度，故正确答案为D。

[单选题]下列不用于治疗霍乱的抗生素是

A. 卡那霉素
B. SMZco
C. 多西环素
D. 头孢他啶
E. 青霉素

正确答案 ：E

[单选题]先天性风疹综合征引起的新生儿常见的畸形是

A. 血管瘤
B. 脑积水
C. 先天性心脏病
D. 骨发育障碍、腭裂
E. 腹股沟斜疝

正确答案 ：C

解析：先天性风疹综合征可以引起新生儿出生时低体重、肝脾大、血小板减少、先天性心脏病、白内障、迟发性听力丧失等。

[单选题]胚胎期指的是受孕后的

A. 8周以内
B. 12周以内
C. 9周以内
D. 11周以内
E. 10周以内

正确答案 ：A

[单选题]早产儿身长矫正至

A. 24月龄后再评价
B. 42月龄后再评价
C. 40月龄后再评价
D. 12月龄后再评价
E. 18月龄后再评价

正确答案 ：C