1. [单选题]遗传性视神经萎缩的临床特点,错误的是( )
A. 出现视力迅速下降,并导致原发性视神经萎缩 B. VEP异常可出现在临床症状之前 C. 常染色体显性遗传 D. FFA无视乳头血管渗漏 E. 视野可见巨大的中心暗点
2. [多选题]基因突变的形式有( )
A. 碱基插入 B. 碱基替换 C. 碱基重复 D. 碱基缺失 E. 无意义突变
1.正确答案 :C
解析:Leber病为线粒体遗传病,可导致原发性视神经萎缩。
2.正确答案 :ABCD
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