1. [单选题]动脉导管未闭有显著肺动脉高压者出现发绀的部位是( )
A. 下半身
B. 右上肢发绀较左上肢发绀明显
C. 上肢发绀较下肢发绀明显
D. 全身
E. 一侧肢体
2. [单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是
A. 46,XY,-15,+t(15q21q)
B. 46,XY,-13,+t(13q21q)
C. 46,XY,-22,+t(21q22q)
D. 46,XY,-14,+t(14q21q)
E. 46,XY,-21,+t(21q21q)
3. [单选题]有关小儿脑和脊髓的发育特点,下面哪种说法是正确的
A. 脊髓下端在胎儿时位于第2腰椎下缘
B. 脊髓下端在1岁时上移至第1腰椎
C. 婴儿期髓鞘发育较成熟,神经冲动传导迅速
D. 2岁以后小儿的脊髓功能才相对成熟
E. 初生婴儿的活动主要由大脑皮质中枢调节
1.正确答案 :A
解析:当肺动脉压力超过主动脉压力时,产生肺动脉血流逆向分流入主动脉,患儿呈现差异性青紫,下半身青紫,左上肢轻度青紫,右上肢正常。
2.正确答案 :D
解析:易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:(1)D/G易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q);(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代。100%为本病。
3.正确答案 :A
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