1. [多选题]朊蛋白病是指一组可传递性海绵状脑病,它包括以下疾病
A. 人类的kuru病
B. Creutzfeldt-Jakob disease
C. Gerstmann-Straussler-Scheinker
D. 致死性家族性失眠症
E. 多灶性白质脑病
2. [多选题]下列哪些疾病属于帕金森叠加综合征
A. 多系统萎缩
B. 脑炎后帕金森综合征
C. 橄榄桥脑小脑萎缩
D. 皮质基底节变性
E. 特发性震颤
3. [多选题]下列符合丛集性头痛特征的是( )
A. 女性多见
B. 一侧眼眶周围发作性剧烈疼痛
C. 反复密集发作
D. 同侧颜面部自主神经症状
E. 多在每天固定时间发作
4. [多选题]关于闭锁综合征正确的是:
A. 患者意识清楚
B. 几乎全部运动功能丧失,不能言语、吞咽,不能活动
C. 能以睁闭眼或眼球上下运动与周围建立联系
D. 由于双侧皮质核束及皮质脊髓束受损所致
E. 见于缺氧性脑病、大脑皮质广泛损害的脑血管疾病
5. [多选题]颈椎病可以选用的神经电生理检查包括
A. 神经传导和F波测定
B. 肌电图
C. 重复神经电刺激
D. 躯体感觉诱发电位
E. 脑干听觉诱发电位
6. [多选题]共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括
A. 婴儿期出现的进行性共济失调
B. 球结膜处的毛细血管扩张
C. 患儿极易发生呼吸道感染,并且迁延不愈
D. 有伴发肿瘤的倾向
E. 可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育
7. [多选题]水肿的治疗原则包括( )
A. "开鬼门"
B. "洁净府"
C. "去菀陈莝"
D. "腰以下肿,当利小便"
E. "腰以上肿,当发汗……"
8. [多选题]下列脏腑中与胸痹的发生密切相关的有( )
A. 心
B. 肝
C. 脾
D. 肺
E. 肾
9. [多选题]一侧中脑出血的临床表现可有
A. 交叉性瘫痪
B. 同侧动眼神经瘫痪
C. 同侧面神经瘫痪
D. 对侧面神经瘫
E. 对侧肢体不自主运动
10. [多选题]下列符合偏头痛特征的有( )
A. 反复密集发作
B. 一般持续4~72h
C. 可伴有恶心、呕吐
D. 畏光、畏声
E. 常规体力活动可加重
1.正确答案 :ABCD
2.正确答案 :ACD
解析:MSA是由三种少见的散发性进行性神经变性综合征组成。它们是以纹状体黑质变性(黑质、纹状体、小脑受损)为主,主要表现为喉部喘鸣。
SDS
以自主神经系统损害症状为特征的夏-德雷格(Shy-Drager)综合征(自主神经系统受损),主要表现为直立性低血压,简称SDS
OPCA
以小脑病变体征为特点的橄榄脑桥小脑萎缩。
PSP
进行性核上性麻痹、常出现双眼球的上下活动障碍;体位性低血压综合征于直立体位时可出现血压明显下降;肝豆状核变性可查到眼角膜色素环(K-F环)以及血清铜氧化酶减少;而橄榄桥-小脑萎缩症在脑MRI影像学上表现为明显的脑干、小脑萎缩等。故选ACD。
3.正确答案 :BCDE
4.正确答案 :ABCD
5.正确答案 :ABD
6.正确答案 :ABCDE
解析:神经系统症状
AT的首发症状为小脑性共济失调,婴儿期即出现,之后进行性加重。开始时主要影响躯干,走路时步态摇晃特别明显、步基很宽,继而上肢出现意向性震颤。小脑性构音障碍出现早而重,肌张力低下,闭目难立征阳性,指鼻不准,快复轮替试验笨拙。
其他神经系统症状还包括:
①锥体外系受损亦很明显。多数患儿较早出现舞蹈样动作、手足徐动、肌张力障碍、面具脸,但常被突出的小脑症状所掩盖。随着年龄的增长,锥体外系症状变得越来越明显;
②特征性眼球运动障碍,即眼球主动向两侧同向运动,常伴有仰头、眨眼和头的摆动、转颈等代偿动作;
③青春期后可出现脊髓损害表现,如深感觉缺失,病理反射阳性,但后者发生率较低;
④周围神经病变,如腱反射减弱或消失,感觉缺失,肌无力;
⑤成人后可出现肢体远端肌肉萎缩、无力和肌束颤动;
⑥约33%患儿出现智能缺陷,身体发育迟滞,表现为智力、身高体重明显低于同龄儿。[1]
皮肤改变
毛细血管扩张是另一突出的特征,多发生于3~6岁,最先出现于球结膜的暴露部分,在接近角膜处渐消失。其他易暴露的或易受刺激的部位,如眼睑、鼻梁、面颊、外耳、颈部、锁骨上部、肘窝、腋窝、胸窝、胭窝等部位,随着年龄的增长,亦常出现该皮肤血管征,然而该类毛细血管扩张很少引起出血。皮肤和毛发的早老性改变亦为明显的表现,如皮下脂肪减少或消失,皮肤菲薄、干燥,面部皮肤常萎缩而紧贴面骨,出现中度硬皮病样面部表情,还有不规则的色素沉着或色素脱失,部分病人有牛奶咖啡色斑,头发失去光泽、变灰黄、干燥易脱发。慢性脂溢性睑缘炎和脂溢性皮炎也常见。[1]
呼吸道感染
由于细胞和体液免疫缺陷,特别是缺乏分泌型IgA、IgE,患儿最易发生各种程度不一的呼吸道感染,是本病的另一常见而突出的表现。经常复发的急性鼻炎、副鼻窦炎、气管炎和肺炎,可导致肺部广泛纤维化,肺功能不全及杵状指(趾)。感染迁延不愈,抗生素疗效较差。[1]
伴发肿瘤倾向
约半数病例伴发肿瘤,最多见为恶性淋巴瘤,其次为淋巴细胞白血病,再次为颅内胶质瘤。据统计患者患肿瘤的风险性较同龄正常组高1200倍。多数在20岁以前发病,少数可延迟至中年。原因可能是免疫缺陷、染色体不稳定性和对电离辐射线的敏感性。ATM基因杂合子携带者有患癌症(特别是乳腺癌)的高风险性。等。骨骼畸形较少见,晚期可出现脊柱后侧凸。少数并发心脏疾患或糖耐量异常。故选ABCDE
7.正确答案 :ABCDE
8.正确答案 :ABCDE
9.正确答案 :ABDE
10.正确答案 :BCDE
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