1. [单选题]男,1岁,因发育落后来院,查体:皮肤粗糙,眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外,少动,智力低下。为确诊首选的检查是 ( )
A. 血钙测定 B. 染色体检查 C. 甲状腺功能 D. 骨龄测定 E. 尿氨基酸
2. [单选题]女孩,12岁。系患Turner综合征。下列核型中,哪种最常见 ( )
A. 45,x/46xx B. 46,xdel(xq) C. 45,xo D. 46,xdel(xp) E. 46,xL(xp)
1.正确答案 :C
2.正确答案 :C
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