1. [单选题]21-三体综合征最具诊断价值的检查是
A. 智能发育障碍 B. 舌常伸口外 C. 特殊面容 D. 通贯手 E. 染色体检查
2. [单选题]患儿男,3岁。诊断为肾病综合征,长期忌盐。因低热、咳嗽、双下肢及眼睑水肿5天入院,外院曾给予呋塞米治疗,BP 75/40mmHg,咽红,心肺(-)。该患儿最可能是
A. 低钙血症 B. 低血糖症 C. 低镁血症 D. 低钾血症 E. 低钠血症
1.正确答案 :E
解析:21-三体综合征又称先天愚型,也称唐氏综合征,是儿科中常见的染色体病,其发病率为0.5‰~0.6‰,男性患儿多于女性。本病是由于21号染色体呈三体型,是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某种因素的影响发生不分离所致,使体细胞内存在一额外的21号染色体。
2.正确答案 :E
解析:低钠血症主要症状为头痛、嗜睡、肌肉痛性痉挛、神经精神症状和可逆性共济失调等。若脑水肿进一步加重,可出现脑疝、呼吸衰竭,甚至死亡。
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