有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是

[单选题]有关苯丙酮尿症（PKU），叙述错误的是

A. 是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B. 属常染色体显性遗传病，未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物，对神经产生毒性作用，最终出现严重的智能障碍。
C. 是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，致使PAH活性降低或丧失，苯丙氨酸代谢异常所致
D. 中国人群PAH基因突变近30余种
E. 可以利用PAH基因中短串联重复序列（如内含子3内TCTA n）扩增片段长度多态性进行连锁分析，产前诊断PKU

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[单选题]阴道涂片表现出雌激素轻度到中度影响时，则女性处于 ( )

A. 月经期
B. 行经后期
C. 排卵前期
D. 排卵期
E. 排卵后期

正确答案 ：B

[单选题]男性，16岁，时有酱油色尿而来就诊。红细胞形态正常，血红蛋白90g／L，网织红细胞3.8%；Coombs试验(-)，酸化血清试验阳性，冷热溶血试验(-)。本例应诊断为

A. 运动性血红蛋白尿
B. 自身免疫性溶血性贫血
C. 阵发性冷性血红蛋白尿
D. 冷凝集素血症
E. PNH

正确答案 ：E

解析：阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种后天获得性造血干细胞基因突变引起的溶血病。多为慢性血管内溶血。患者体内存在对补体敏感的红细胞。Ham试验阳性主要见于PNH。

[单选题]血浆清蛋白所具有的功能一般不包括 ( )

A. 营养修补作用
B. 维持胶体渗透压
C. 免疫和防御功能
D. 作为血液酸碱缓冲成分
E. 运输载体作用

正确答案 ：C

[多选题]下列属于HLA基因复合体中的经典Ⅰ类基因有 ( )

A. HLA-E
B. HLA-A
C. HLA-C
D. HLA-B
E. HLA-DR

正确答案 ：BCD

解析：根据结构和功能，组成MHC的基因传统上分为Ⅰ类、Ⅱ类和Ⅲ类。经典的MHC Ⅰ类和Ⅱ类基因，它们的产物具有抗原提呈功能，并显示极为丰富的多态性，直接参与T细胞的激活和分化，调控特异性免疫应答。Ⅲ类基因以及除经典的Ⅰ类和Ⅱ类基因之外的新近确认的多种基因，主要参与调控固有免疫应答，不显示或仅显示有限的多态性。其中经典Ⅰ类基因有HLA-A、HLA-C、HLA-B。