1. [单选题]患儿男,16个月。发热、咳嗽4天。体检:呼吸急促,唇发绀,三凹征明显,双肺闻及较多中细湿啰音,诊断为支气管肺炎,患儿可能存在的酸碱平衡紊乱类型为
A. 正常AG型代谢性酸中毒
B. 高AG型代谢性酸中毒
C. 代谢性碱中毒
D. 呼吸性酸中毒
E. 呼吸性碱中毒
2. [单选题]苯丙酮尿症的治疗方法有
A. 高糖饮食
B. 遗传病无治疗方法
C. 高蛋白饮食治疗
D. 低苯丙氨酸饮食治疗
E. 药物治疗
3. [单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是
A. 46,XY,-15,+t(15q21q)
B. 46,XY,-22,+t(21q22q)
C. 46,XY,-14,+t(14q21q)
D. 46,XY,-21,+t(21q21q)
E. 46,XY,-13,+t(13q21q)
1.正确答案 :D
2.正确答案 :D
解析:苯丙酮尿症的治疗方法有低苯丙氨酸饮食治疗,故正确答案为A。
3.正确答案 :C
解析:易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:(1)D/G易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q);(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代。100%为本病。
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